适用人群
适用于：1. 有个人或家族史（尤其是一级亲属）提示可能为遗传性乳腺癌/卵巢癌的患者；2. 早发性乳腺癌患者（≤45岁）；3. 三阴性乳腺癌患者；4. 同时或异时性患乳腺癌和卵巢癌的患者；5. 家族中有已知致病性胚系变异的健康女性，进行风险评估。推荐在肿瘤遗传咨询后进行检测。
检测内容
本检测采用高通量测序技术，对与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关的120个基因进行检测。核心覆盖BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2、TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键高/中风险基因的全部编码区及剪切区域。通过分析基因的胚系变异（包括点突变、小片段插入缺失等），评估个体罹患遗传性乳腺癌/卵巢癌的终生风险。检测基于二代测序平台，结合生物信息学分析及Sanger测序验证，确保结果的准确性。
样本要求
组织样本需由医疗机构手术或活检获取。FFPE样本常温邮寄运输，确保切片完整无污染。新鲜/冰冻组织需置于专用保存管中，立即冷冻（-20℃以下），干冰运输。所有样本需附有病理报告，明确肿瘤细胞含量及病理诊断。
临床应用
本检测具有明确的临床价值：1. 风险评估：明确遗传病因，评估患者本人及其家族成员罹患乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症的终生风险。2. 治疗指导：为已确诊的乳腺癌/卵巢癌患者提供靶向治疗（如PARP抑制剂）的用药依据，并可能影响手术方式（如预防性切除）的选择。3. 家族管理：通过遗传咨询，为高危健康家庭成员提供个性化的监测方案与风险管理策略，实现早筛早防。
注意事项
估算成本3960
满城办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市满城区经济开发区建业路17号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。