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本检测采用低深度全基因组测序技术（CNV-seq），对样本基因组DNA进行1X覆盖度的全基因组测序。主要检测染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体等）及长度≥100kb的染色体拷贝数变异（CNV），包括微缺失和微重复综合征。技术原理是通过高通量测序获得全基因组序列标签，经生物信息学分析，与人类参考基因组比对，统计基因组区域的序列覆盖度，从而检测染色体拷贝数的异常变化。
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。采集后常温（15-25℃）运输，72小时内送达实验室；若无法及时送检，可暂存于2-8℃冰箱，保存时间不超过7天。避免冷冻、剧烈震荡及高温。
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；